三代试管PGT准确吗？检出率没那么神，关键看这几点
关于三代试管PGT是否准确这一事, 我们可以直接得出结论: 它能够将大部分存在染色体数目异常的胚胎筛选出来, 然而它并不是一个万能的筛查工具。具体能够查证的疾病种类, 直接决定了它到底准不准。 倘若把…
关于三代试管PGT是否准确这一事, 我们可以直接得出结论: 它能够将大部分存在染色体数目异常的胚胎筛选出来, 然而它并不是一个万能的筛查工具。具体能够查证的疾病种类, 直接决定了它到底准不准。
倘若把PGT当作一查就能包揽所有问题的工具, 最终大概率是会感到失望的。它在临床应用中确实是有用的, 而且也确实帮助不少人少走了弯路, 不过需要指出的是, 它能查出来的问题比起查不出来的东西来说, 数量上要少得多多。
三代试管PGT查什么
PGT这个缩写对应的全称意思就是胚胎移植前遗传学检测, 简单来说, 就是把那些还没放到人肚子里去的胚胎拿出来, 从上面取下几个细胞, 用基因层面的一些手段去做一下筛查工作, 它这边一共分成了三档出来, 大家伙儿在看的时候最好别把这三种情况混在一起看。
PGT-A: 它负责去检查一整条染色体的数目是否出现了异常, 像21三体、18三体、13三体, 这些都属于那种多出来一条或者少掉了一条的问题。
PGT-M, 它这个检查, 是用来查单基因突变的, 就是针对你家里头那个已知的、大家心里有数的那个基因方面的坑, 比如说地中海贫血, 或者是遗传性的耳聋这样的病。
PGT-SR是用来检查染色体结构的, 主要是看有没有重排的情况发生, 不过并不是谁都需要做这个检查。
三档检测对象是完全不同的, 所以当你跟医生进行沟通的时候, 一定要把这一点说清楚, 也就是说, 你想要去检查的具体是哪一档的这个问题, 你需要表达得非常明确。
三代试管PGT准不准
如果仅仅讨论PGT-A这项技术, 针对那些常见的整条染色体数目出现异常的情况, 相关文献资料所报道的检测发现能力能够保持在95%以上, 而其出现的假阳性概率则大约在1%-2%之间。把这种检测水平放到整个生殖遗传医学的领域里面来看, 已经可以算得上是非常出色和具有竞争力的了。
关于PGT-M这一点, 那就完全是另外一回事了。它仅仅能够检查那些你主动提供并告诉它的特异性基因位点。如果在前期进行的基因诊断工作做得足够准确可靠, 那么后续的流程才会有可靠的依据作为支撑；反之, 如果前期的诊断结果出现了偏差或者错误, 那么后续所有的努力都会白费, 不再具有任何意义。
因此来说, PGT-M检测所呈现出的准确性水平, 其实有一半的因素要归结于实验室所具备的技术能力, 而另一半的重要因素则取决于你在最初阶段接受的遗传咨询服务是否做得细致且深入。
三代试管PGT漏检啥
很多人会反反复复地发问, 说三代试管里面的PGT到底准不准, 实际上大家真正应该要去问清楚的问题是关于它会漏掉哪些东西:
关于染色体上面出现的小片段, 也就是微缺失和微重复这类情况, 做胚胎植入前遗传学检测中的着丝粒芯片分析技术是没法管的。
关于线粒体疾病这件事, 目前的主流的PGT方案是没办法完全覆盖到的。
像多基因病这一类情况, 还有一部分是代谢病, 使用单点突变检测的方法是查不出问题的。
在提取样本的这一时刻, 可能会存在关于体细胞嵌合性的误差问题, 因为被选取的那几个个体细胞, 其情况并非一定可以充分代表整体胚胎的全貌状态。
你要对筛子的孔不是无限小的这一点抱有心理预期。
三代试管PGT给谁做
并不是每一个人都必须要接受治疗或者采取相关措施的事情。只有在符合明确临床需要的情形下方才具有进一步评估和选择的实际价值。
1. 如果你在尝试进行种植这件事上已经失败了两次以上, 那么需要去排查是不是胚胎染色体因素在起作用。
2. 已知携带单基因遗传病
3. 当有一方这个人, 他是属于染色体结构存在有异常的这个情况说明。
4. 那些年龄已经到了三十五岁之上的, 还有出现了多次自然流产状况的。
只要没有前述的任何一种情况, 例如胚胎本身状况良好, 并且家族里面也没有人患有遗传性疾病, 那么去进行胚胎植入前遗传学检测就是一种完全多余的举动。这样一来, 反而有可能把那些本就正常的胚胎给筛选掉。
三代试管PGT是个好工具，但别神化。它能把特定问题的风险往下压，压下来不等于压到零。做不做、做哪一档，听你的生殖科医生和遗传科医生根据具体情况定，别自己对着短视频拍脑袋。
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