三代试管遗传病检测检查什么？项目清单一次给你说清

三代试管的遗传病检测, 说白了就是要在胚胎移植之前, 拿出胚胎身上的一点点细胞来做基因层面的筛查。 这里面的核心,主要就看两件事儿: 第一是胚胎的染色体数目和结构有没有出现异常的情况, 第二是看看这个…

三代试管的遗传病检测, 说白了就是要在胚胎移植之前, 拿出胚胎身上的一点点细胞来做基因层面的筛查。

这里面的核心,主要就看两件事儿: 第一是胚胎的染色体数目和结构有没有出现异常的情况, 第二是看看这个胚胎有没有把父母双方已经知道的那些遗传病的基因给带上。这根本就不是用来查你自己的身体状况好不好用的, 它查的就是胚胎本身到底是个啥样。

三代试管遗传病检测到底在筛什么

首先, 有一个概念需要讲得清清楚楚, 就是在三代试管婴儿技术里面的检测环节, 在医学专业术语里头被叫做PGT, 它的完整缩写就是胚胎植入前遗传学检测这个项目, 而且这个项目一共可以分出三个不同的方向, 第一个方向是PGT-A, 这个查的是染色体数目方面的问题, 第二个方向是PGT-M, 这个是专门用来查单基因病的, 第三个方向是PGT-SR, 这个是去查染色体结构重排的, 对于大多数来说做三代试管婴儿的人实际做的就是PGT-A这一种检测, 只有那些有明确的遗传病家族史的人才需要额外去做PGT-M这种检测。

实际采取的是胚胎的滋养层细胞, 数量上保持在5个到10个这一范围便已经足够使用, 并且不会对胚胎在之后的生长发育过程造成不利影响。

具体查哪些项目，逐项拆开看

PGT-A（染色体非整倍体筛查）: 就是看那23对染色体, 它们的数目是不是正确无误的, 因为只要是多了一条或者是少了一条的情况, 统统都被算作是异常情况出现的, 同时还会检查是否存在着大片段缺失或者大片段重复的现象发生, 这就构成了一个最基本的关卡条件。

PGT-M（单基因病靶向检测）: 这个技术是针对父母已经确认的致病位点来做分析的, 例子有地中海贫血、SMA、杜氏肌营养不良、亨廷顿舞蹈症等等。前提条件是父母先完成基因诊断过程, 然后锁定具体的突变情况, 接着再在胚胎身上进行靶向比对操作。

PGT-SR（结构重排检测）: 这个技术是用来专门处理这种情况的。父母中的一方患有平衡易位或者罗氏易位。虽然这个人表面上表型正常, 但是遗传给胚胎的时候, 可能会导致胚胎染色体不平衡。

有一些实验室会顺便去做胚胎形态评分这件事, 这个事是在卵裂期或者囊胚阶段去做的, 它被看作是辅助参考的东西, 但是呢, 它并不是属于遗传检测本身。

PGT-A和PGT-M到底差在哪

维度	PGT-A	PGT-M
查什么	染色体数目、大片段	特定基因位点
适用人群	高龄、反复流产、反复种植失败	有明确单基因病家族史
是否需提前确诊	不需要	需父母基因诊断明确
能排除什么	唐氏、18三体等数目异常	地贫、SMA等单基因病

简单说, PGT-A是在检查染色体的数量是否正常, PGT-M是在检查基因的质量是否有问题, 这两个方面并不冲突, 有些家庭需要做这项, 也同时需要做那项, 所以两者都得做。

哪些情况医生会建议加做

女方已经超过了35岁的这个年龄, 或者是因为卵巢功能出现明显下降, 所以导致相关问题的发生。

发生了3次或者更多次的自然流产, 还有反复的种植失败。

夫妇一方确诊染色体结构异常

家族有明确单基因遗传病携带或确诊史

经历了不止一次的不好的怀孕结果, 而且没有办法搞清楚具体是什么原因。

并不是每个人都必须走第三代试管婴儿这条路, 其实在第一代和第二代的基础上加上常规的体检筛查也是完全可以行得通的, 要不要做胚胎植入前遗传学检测这个问题呢? 最好还是听从生殖科专科医生根据你的具体病史来进行综合判断才好, 千万不要自己拿着一张清单去生搬硬套。

最后提醒两句

PGT-A是不能排除所有的微缺失以及微重复的, PGT-M是只能去查你的父母已经确认过的那个位点的。胚胎检测正常是不等于孩子以后就是万无一失了的, 出生后要做的那个遗传咨询和常规产检是一样的都不能省下的。另外, 不同实验室采用的技术路线是不一样的。

这个FISH、SNP array或者NGS的方法, 彼此之间存在差异。它们的精度和可以检测到的范围也是不吻合的。因此, 千万不要拿某一家实验室给出的所谓的“正常”结果, 直接去套用另一家实验室所制定的标准。

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