三代试管遗传病筛查结果怎么看？先盯这3个指标

说句大家都能听明白的大实话吧, 关于第三代试管婴儿中进行遗传病筛查的结果应该如何查看这件事情, 其实真的没有你想象中那么复杂。 虽然在报告单上会呈现出很多很多用英文缩写构成的、而且颜色花花绿绿的文字内…

说句大家都能听明白的大实话吧, 关于第三代试管婴儿中进行遗传病筛查的结果应该如何查看这件事情, 其实真的没有你想象中那么复杂。

虽然在报告单上会呈现出很多很多用英文缩写构成的、而且颜色花花绿绿的文字内容, 这些内容乍一看上去确实挺唬人的, 但是你真正需要注意的是且只需要关注的那一行文字, 也就是判定结果。因为最终的决定权仅仅取决于正常、异常、待定这三个词而已。

千万不要自己在家里面对着那些基因图谱乱加琢磨或者胡乱猜测, 因为这纯属是在给自己增加不必要的麻烦和心理负担。

筛查结果单上到底写了啥

先搞清楚一个事情, 三代管试管里面的遗传病筛选, 医学上叫做PGT（胚胎植入前遗传学检测）。它分为两种, PGT-M查的是单基因遗传病, PGT-SR查的是染色体结构异常。你拿到的报告, 本质就是把每个胚胎的基因型和家族里的致病位点做比对。报告上会列出, 检测位点、胚胎基因型、判定建议还有结果。

判定结果怎么看？盯这3个点就行

首先是去看那三个分别叫做Normal、Carrier以及Affection的标签。所谓的Normal就是说明并没有那个致病的基因在里面。所谓的Carrier指的是携带者, 这就像是有一方父母一样的情形。

所谓的Affected呢, 意思是和那个患者的基因型是完全一致的意思。如果你所查询到的结果是常染色体隐性遗传病, 那么基因携带者的胚胎在理论层面上是可以被保留下来的,但是这一点必须得到生殖科医生的确认之后才行。

第二,看"Undetermined"到底是什么意思。那个词意思不是出问题, 而是因为一些技术方面的原因没有办法做出判断。这有可能是从胚胎上取下来的细胞数量太少了, 还有可能是某些位点扩增的步骤没有能够成功进行。大家不要在见到这个词的时候就产生恐慌的情绪, 让实验室方面再补充做一遍检查就可以了。

强调整体流程中的第三点时, 用户需要去查看报告末尾所附带的被称为“Note”的那个部分, 或者说是备注栏这一区域。

因为在有些实验室出具的检测文件中, 会明确写出类似“建议结合临床诊断”这样的字样, 这句话的具体含义其实是说, 由于你家族那边的遗传历史状况比较复杂多变, 单纯依靠PGT这项技术手段是远远不够的, 所以还需要经过遗传科专家进行联合会诊之后, 才能最终敲定到底选用哪一个胚胎。

两个容易搞混的事儿

PGT-A也就是非整倍体筛查, 和PGT-M完全是两回事。PGT-A关注的是染色体数目是否正确, 这和遗传病没有关系。

很多人会把非整倍体误解为患有疾病, 实际上它仅仅表示胚胎的染色体数量出现了异常, 因此不适合进行移植。此外, 携带者并不等同于患者, 隐性遗传病的携带者自身是健康的, 但他们存在将疾病基因传递给下一代的风险。

谁需要特别细看结果

双方有一方是已知单基因遗传病患者或携带者

家族里有反复流产史且查过染色体问题

之前做过PGT-SR查染色体重排的

这几种类别的人员所获得到的报告内容具有更高的信息密度, 通常建议携带该报告前往专门针对遗传方面的咨询门诊场所, 从而使得医生能够为您提供逐条进行解读和梳理的服务与协助。

最后一句话

关于怎么看三代试管遗传病筛查的结果, 核心的要点在于要用理性来支撑判断, 而不是让情绪占据主导, 报告的作用是为了辅助你和医生进行后续的决策, 并不是让你自己去网络上盲目搜索诸如“我是不是要面临后代绝后的风险”这样没有根据的疑虑, 如果你心里拿不准具体的情况, 就应该去询问给你开出这项检查单的生殖中心里的遗传科医生, 千万不要自己在家里瞎猜乱想。

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