三代试管PGT-SR筛查什么？平衡易位夫妇必须知道
三代试管婴儿技术中涉及到的PGT-SR项目, 其主要筛查的到底是什么内容呢, 从比较直白和通俗的说法来看, 它就是仅仅针对一件事进行检查, 即查看胚胎体内的是否存在染色体位置的改变情况, 如果你或者你…
三代试管婴儿技术中涉及到的PGT-SR项目, 其主要筛查的到底是什么内容呢, 从比较直白和通俗的说法来看, 它就是仅仅针对一件事进行检查, 即查看胚胎体内的是否存在染色体位置的改变情况, 如果你或者你的配偶存在平衡易位这一问题, 例如十二号以及二十一号这两条特定染色体之间发生了相互交换的情况, 虽然此时染色体数目并没有增加也没有减少, 但是内部基因的排列顺序已经发生了变化, 若是将这样结构异常的胚胎直接移植到母体子宫内, 那么孕育出来的宝宝很有可能会出现第二十三三体综合征或者是某部分基因片段缺失的情况。
PGT-SR这项技术, 其主要作用是在胚胎移植之前, 把那些染色体数目或者结构上排列出现了不对劲状况的胚胎给挑选剔除出去, 从而只留下真正平衡的胚胎, 这样做就是为了让后续胚胎着床的过程变得更加稳妥可靠, 并且让后续的怀孕过程减少各种折腾和麻烦。
PGT-SR到底筛什么
PGT-SR, 它的英文全称是Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, 把这个名称翻译过来, 就是胚胎植入前结构重排遗传学检测的意思。
这种检测技术, 主要是用来对付那些染色体数目虽然没变, 但是结构发生了变化的一类毛病。具体来说, 像平衡易位、倒位以及罗氏易位这类情况, 都属于它专门针对的范围。你要明白, 这三者是三个完全独立的概念, 也就是通常所说的三条不同的线, 你在去理解的时候, 千万不可以把它们混杂在一起去看。
首先是把流程走一遍, 第一步是取出滋养层的3到5个细胞, 紧接着是为这个家庭个体化建系, 意思是把易位染色体打碎重新排列搞出一套专属参照, 然后进行NGS高通量测序, 之后要跟父母核型逐一比对, 最后就判定每个胚胎是正常、平衡还是不平衡。
PGT-SR和PGT-A有啥区别
很多人都产生了混淆, 这两者之间其实根本就是完全不同的两回事。
| 对比项 | PGT-A | PGT-SR |
|---|---|---|
| 查什么 | 染色体数目，多一条少一条 | 染色体结构，换没换位置 |
| 适用人群 | 高龄、反复流产（非易位型） | 平衡易位或倒位携带者 |
| 技术门槛 | 通用方案，标准化程度高 | 需为每个家庭单独建系 |
| 结果判断 | 看数目对不对 | 看排列顺序对不对 |
PGT-A查"数量",PGT-SR查"顺序", 选反了等于白做。
哪些人该做PGT-SR
只要在下面所列出的所有条件中, 满足了任意一条的话, 那么就基本上应该往那个叫做PGT-SR的方向去走了。
在核型报告上面能够看到有相互易位这一表述, 或者是罗氏易位这种说法。
携带臂内倒位或者是arm之间出现倒位这个情况。
存在反复自然流产的情况, 并且次数在3次以上, 同时, 父母中的一方核型存在异常的问题。
以前生过孩子, 这孩子存在染色体结构上的异常问题。
这里需要向大家说明一个情况, 就是PGT-SR不能够来检查单基因遗传病, 想要检查该种疾病的话, 必须采用PGT-M这种检测方式, 大家不要认为一种检测方法就可以把所有的这些问题都包含进去了。
三代试管PGT-SR怎么挑胚胎
在报告上面, 每一个胚胎都会打上标签, 要么是显示为正常或者是平衡的那个状态, 要么就是显示为不平衡的状态, 只有那一个正常的或者是平衡的选项才具备移植的使用价值, 关于几个比较容易出现的问题或者说是需要警惕的地方, 我们提前来了解清楚一下。
1. 并不是说全部的胚胎都会能够出现最终的结果。偶尔会看到显示着“no call”这样的内容。这一点属于正常的损耗情况。所以人们是不需要感到惊慌的。
2. 最终能够用来进行移植的胚胎的数量, 是取决于通过促排卵治疗所获得的卵子的数量的。如果获取的卵子数量偏少, 那么在经过一系列筛选步骤之后, 很可能会出现没有任何可用胚胎的情况。
3. 建立体系加上进行测序, 这个过程所需要的周期时间, 通常是大约介于7天到10天这样一个范围, 因此这件事是不允许急躁的。
PGT-SR筛完就万事大吉了？
并不是这样子。PGT-SR这种技术它仅仅只能去解决那个染色体结构重排方面的一个问题, 但是它不去检查染色体的数目是不是出现了异常，同时也不会去筛查单基因突变的情况。
如果在临床上患者可能同时面临着多项相关的风险, 那么医生可能会采取联合进行PGT-A和PGT-SR检测的方式, 甚至还会再额外增加PGT-M这个项目。
筛查出来的结果它其实是一种概率性的判断, 所以它是不能够完全排除掉所有存在的可能性, 所以在心理预期这方面必须要调整得比较正确才行, 不要说去做完了筛查之后就觉得可以高高枕无忧了。
PGT-SR筛查结果怎么看
拿到报告之后, 你别自己在那里瞎琢磨。你要仔细去看每一个胚胎上面所写的那个判定标签, 然后用手指头数一数, 看看里头到底有几个被标记成了“balanced”。另外呢, 你还要结合上那个胚胎的评级, 也就是它的形态好不好、发育的速度快不快这些情况, 然后去找生殖医生。
让医生来帮你把这个优先级排好, 看哪个更好先移。如果有的胚胎显示的是“no call”, 你可别着急着就把它否定了, 你得等着做复测, 或者是听那个医生的意见再说。这里头的核心原则其实就这么一条: 只移植那些被判定为正常或者平衡了的胚胎, 这也是绝对不能动摇的那个底线。
只要你本人的核型或者是你的伴侣的核型上面存在有易位或者是有倒位的情况, 那么你就必须要认准那个叫做 PGT-SR 的检测项目, 绝对不能够跑去直接做 PGT-A。
这项技术是给那些染色体已经发生过位置交换的人专门进行定制的, 它主要的作用就是去检查胚胎内部染色体的排列顺序是否正确, 所以在选择检测类型的时候, 一定要选对, 这一点比任何其他的因素都要重要。
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