三代试管PGS准确吗?准确率多少才算靠谱
先给出结论, 三代试管 PGS 的准确率是非常高的, 在主流实验室里胚胎染色体判定正确率在95%以上。不要担心会被网上那些所谓的翻车帖子吓到, 因为那样情况属于极少数的个案。说白了, 这项技术已经实施…
先给出结论, 三代试管 PGS 的准确率是非常高的, 在主流实验室里胚胎染色体判定正确率在95%以上。不要担心会被网上那些所谓的翻车帖子吓到, 因为那样情况属于极少数的个案。说白了, 这项技术已经实施了十几年了, 积累下来的数据量是非常足够的, 所以可靠性程度是没有必要产生怀疑的。
三代试管PGS到底在检测什么
PGS这个缩写, 它的全名叫做胚胎植入前遗传学筛查。这个东西的意思其实很简单。就是取走胚胎身上的一点点细胞。然后利用基因测序这一项技术手段。去仔细检查这些细胞的染色体。看染色体的数量对不对。看染色体的结构是不是完好无损的有没有出现异常情况。
这项技术它并不负责查看基因上面会不会带有某些特定的疾病。它的核心任务主要集中在一个方面。就是要抓住染色体数目不对的情况。也就是看染色体有没有多出一条或者少掉一条的这种错误现象。二十一三体综合征就是一个非常典型的例子。
在第三代试管婴儿的技术流程里面。我们进行PGS检查的主要出发点是这样的。我们希望能把那些染色体一切正常的健康的胚胎单独挑选出来。然后再把这些合格的胚胎移植到子宫里面去。这样做的好处是非常明显的。可以帮助患者少走很多不必要的弯路让过程变得更加顺利。
影响PGS准确率的几个关键变量

说准确率高不代表没有误差空间,几个因素会拉低判定精度:
取材数量: 通常情况下是会去取5到8个细胞的, 要是取的数量太少了, 那么信息量方面就会显得不够充分, 进而导致最终的判定结果产生模糊不清的情况。
在进行胚胎发育阶段的相关操作时, 大家会把取材的工作放在囊胚期去做, 而不是放在卵裂期去做, 这样做起来结果会更加稳定一些, 而且目前这种做法已经发展成为了一种主流的方式。
实验室水平这一方面, 比如测序平台的情况, 还有数据分析软件的不同, 以及操作人员经验的差距, 这几个方面的不同其实确实是非常明显的。
对于非整倍体的判定这一事情来说, 那些染色体出现大段异常的情况其实并不难判断, 反而是微缺失和微重复这些情况, 是特别容易就会出现偏差的。
同样的胚胎放到不同的实验室去培养,最终的妊娠结果很有可能会存在差异, 这可不是什么无法解释的玄学现象, 而是实实在在的技术层面存在的硬性差距。
PGS和PGT-A到底有啥区别

绝大多数人都把这两个词混在一起用, 事实的情况是, PGT-A这个说法才是更规范的那一种, 而PGS属于比较早起时候的叫法, 它们指代的都是同一类别的检测项目, 它们之间的不同点主要体现在检测手段这方面。
| 对比项 | 传统PGS(FISH) | 现代PGT-A(NGS) |
|---|---|---|
| 检测染色体范围 | 十几条 | 全部24对 |
| 分辨率 | 低 | 高 |
| 误判率 | 相对较高 | 显著降低 |
现在那些规范的机构基本上都采用NGS这个方法了, 老办法正在慢慢被淘汰。如果你去的机构还在用FISH这种方式来做全染色体的筛查工作, 那么这种技术确实是滞后的。
哪些情况做三代试管PGS更有必要
不是所有试管都要上PGS,以下人群获益最明显:
年龄达到三十五岁及以上这个阶段, 胚胎出现非整倍体的概率就会变得非常显著。
已经进行了超过三次的试管婴儿移植手术, 每次都以失败告终, 于是开始怀疑是不是因为胚胎的染色体出现了问题。

家族中有染色体异常病史
多胎减胎后剩余胚胎需要筛选
对于那些还比较年轻且胚胎质量也属于比较好的夫妻来说, 他们把做一遍第一代试管婴儿和二代试管婴儿这两个步骤完成了, 就已经是绰绰有余的了, 绝对没有必要再去投入额外的金钱以及耗费更多的时间资源。
关于三代试管PGS,最后说几句
PGS确实是一种非常不错的东西, 但是大家千万不要把它神话或者过度夸大其作用。这一项技术所筛查的对象仅限于染色体方面的异常问题, 而对于基因单点突变的情况它是没有办法进行筛查的, 同样地它也对表观遗传方面存在的问题无能为力。
所以在正式做准备之前一定要跟医生进行沟通, 把检测的具体范围、以及可能出现的一些偏差情况都讲清楚, 这样心里面有个底就足够了。在筛选相关机构的时候认准拥有正规辅助生殖相关的资质, 并且其实验室也已经通过了CNAS的认可, 切勿被各种营销话术所误导。
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